Deficiencia de surfactante por mutación en el gen ABCA3: causa genética de neumopatía intersticial en pacientes pediátricos, a propósito de tres casos - Domínguez-Vargas, Carlos; Ramírez-Flores, Samantha Jonnue; Márquez-González, Dante Joel; García-Hernández, Jesús Eduardo; Robles-Loera, Diana Margarita; Álvarez-Dávalos, Carina Mariel; García-Gómez, Aurora; Sánchez-Peña, Barbarita; Martínez-Hernández, Ramsés Emiliano (Ósmosis Revista Médica Estudiantil, 2026)
Introducción: Las deficiencias congénitas de surfactante son enfermedades raras, ocasionadas por mutaciones en genes como SFTPB, SFTPC, NKX2-1 y ABCA3. Estas alteraciones producen falla en la síntesis, procesamiento o transporte del surfactante pulmonar, con manifestaciones que van desde síndrome de dificultad respiratoria neonatal hasta enfermedad pulmonar intersticial crónica. Objetivo: Describir la presentación clínica, hallazgos imagenológicos, diagnóstico genético y evolución de tres pacientes pediátricos con deficiencia de surfactante asociada a mutaciones en ABCA3. Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de tres casos clínicos pediátricos atendidos en instituciones de referencia. Se recopilaron datos de historia clínica, estudios de imagen y análisis genéticos confirmatorios mediante secuenciación dirigida de genes del surfactante (ABCA3, SFTPB, SFTPC, NKX2-1). La información fue contrastada con la literatura publicada sobre fenotipos asociados a mutaciones en ABCA3. Resultados: El Caso 1 presentó enfermedad intersticial difusa con mutaciones p.Gly1421Arg y p.Arg280Cys, con sobrevida bajo oxigenoterapia y manejo antiinflamatorio. El Caso 2 mostró distrés respiratorio neonatal grave, sin respuesta a surfactante exógeno, con variantes missense y deleción intrónica en trans, falleciendo al cuarto día. El Caso 3 presentó hipoxemia crónica, TAC con vidrio esmerilado y mutaciones p.Glu292Val y p.Met1647fs, sobreviviendo más allá del primer año con soporte y fármacos inmunomoduladores. Conclusiones: La deficiencia de surfactante por mutaciones en ABCA3 tiene una amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico genético temprano permite orientar el manejo, ofrecer consejería familiar y considerar trasplante pulmonar en casos graves. Estos casos resaltan la necesidad de avanzar hacia medicina de precisión en neumopatías pediátricas raras.